We are searching data for your request:
Upon completion, a link will appear to access the found materials.
A Apert-szindróma Ez egy koponya-arc anomália, az úgynevezett I. típusú Acrocephalosyndactyly, amely rendellenességeket okoz a koponyában, az arcban, a kezekben és a lábakban.
Vannak különféle funkcionális változások mint például: megnövekedett koponyaűri nyomás, kardio-légzőszervi problémák, mentális hiány, vakság, halláskárosodás, középfülgyulladás.
Az Apert-szindróma genetikai hiba, amelyet örökölhet a szülő, vagy új mutáció lehet. Körülbelül 1–200–200 ezer élveszületésben fordul elő.
Az okok a terhességi időszakban mutációban vannak, a fibroblaszt növekedési faktorokban (FGFR2), amelyek a gaméta képződésének folyamata során fordulnak elő. Ennek a mutációnak az okai nem ismertek.
Ezen változások kijavításához számos műtéti beavatkozásra van szükség az intrakraniális tér dekompresszálásához, a légzésfunkciók javításához, a normális fejlődéshez és a különböző agyterületek érintettségének megakadályozásához.
Minél előbb elvégzik a műtétet, annál jobb, hiszen ha a koponyaűri magas vérnyomás Kezelés nélkül optikai atrófiát, vakságot és apnoét okozhat, amellett, hogy veszélyezteti a gyermek életét.
További hasonló cikkeket olvashat Apert-szindróma. Gyermekkori betegségek, a helyszíni gyermekbetegségek kategóriában.
